内出血を起こす病気

血友病

ここでは内出血と関係する病気、血友病について詳しく説明していきます。

血友病とは、止血に重要な血液凝固第VIII因子、又は第IX因子が欠乏もしくは異常があり、皮下出血、関節内出血、筋肉内出血などの出血症状を慢性的に繰り返してしまう病気です。性染色体であるX染色体上にある第VIII因子遺伝子あるいは第IX因子遺伝子に異常があることで発症します。X染色体が2本ある女性の場合、1本に異常を来たしてももう1本で機能補填するため発症しにくく、血友病患者の大半が男性であるのもこの病気の特徴です。

原因が第VIII因子遺伝子に起因するものを「血友病A」、第IX因子遺伝子に起因するものを「血友病B」と区別されます。血友病Aと血友病Bでは5:1の割合と、血友病Aの方が5倍と多いです。全体の発症率としては5000〜1万人に1人と割と高い確率で発症します。


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症状は血友病Aも血友病Bも同じで、血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こります。皮下出血、関節内出血、筋肉内出血などの出血症状が基本となり、進行すると変形や拘縮を来たします。稀に頭蓋内で出血を起こす場合があり、放置すると脳を圧迫し重症化してしまいます。また、血液凝固検査によって因子活性率を測定し、活性率が1%未満を重症型、1〜5%を中等症型、5%以上を軽症型と分類されます。

治療としては、凝固因子製剤の投与によって止血する補充療法が基本で、常に早期の止血が重要となります。また約20%の症例において、因子に対するインヒビター(抗体)が発生することがあり、この場合にはバイパス療法として、活性型プロトロンビン複合体あるいはリコンビナント第VIIa因子製剤を用います。
日常生活においては、軽症〜中等症患者の場合、軽い擦り傷や切り傷はしっかりと止血手当を行えば止血できますが、重症患者の場合は止血が難しい為、製剤の投与が必須となります。激しい転倒や接触など強い打撲の場合、頭部や腹部などをぶつけた場合は、緊急の対応が必要です。すぐに製剤を投与し、直ちに病院に向かいましょう。


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